Dr. Backhus hat sich von der FMF-Deutschland zertifizieren lassen. Das Ersttrimesterscreening hat das Ziel, das individuelle Risiko für eine fetale Chromosomenstörungen (Trisomie 21 (= Down-Syndrom), Trisomie 13 u. Trisomie 18) mittels eines Risikokalkulationsprogrammes zu berechnen. Das Ziel dieser Risikokalkulation ist, der Patientin anhand des Ergebnisses eine Hilfestellung für oder gegen eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie/ Amniozentese) zu geben.

 

Für die Risikokalkulation kommen folgende Parameter zur Anwendung:

 

  • das mütterliche Alter,
  • das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall (Bestimmung anhand der Scheitel-Steiß-Länge),
  • die mittels Ultraschall gemessene Höhe der fetalen Nackentransparenz,
  • die Konzentrationen der Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ß-hCG aus dem mütterlichen Blut.

 

Neben diesen Parametern können optional auch noch zusätzliche Faktoren, wie z.B. das fetale Nasenbein oder fetale Blutflussuntersuchungen, wie auch das mütterliche Gewicht und Informationen über vorangegangene Schwangerschaften in die Kalkulation mit einbezogen werden. 
Eine geringe Nackentransparenz von bis zu 2,3 mm, abhängig vom Schwangerschaftsalter, gilt als unauffällig. Werte darüber sind ggf. auffällig und können auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf andere fetale Erkrankungen, wie z.B. auf einen Herzfehler oder andere Störungen hinweisen aber teils auch normal sein. Die Schwangerschaftshormone PAPP-A und Freies ß-hCG zeigen bei Vorliegen einer Chromosomenstörung häufig auffällige Werte. 
Allein durch eine Risikoberechnung aus mütterlichem Alter und Nackentransparenz ist bereits eine Entdeckungsrate für eine fetale Chromosomenstörung von etwa 70-80% möglich. Durch die zusätzliche Einbeziehung der Serumparameter PAPP-A und Freies ß-hCG kann die Entdeckungsrate auf 80–90 % gesteigert werden.

 

Aus organisatorischen Gründen wird Ihr individuelles Risiko nicht am selben Tag, sondern erst in einigen Tagen berechnet werden können. Die Laboranalyse der bei uns abgenommen Probe erfolgt in einem speziell zertifizierten Labor.

 

Das Ergebnis der kompletten Risikoberechnung wird Ihnen dann durch uns mitgeteilt.

 

Sie werden darauf hingewiesen, dass mit einem solchen Risikokalkulationsverfahren kein sicherer Ausschluss einer Chromosomenstörung erfolgen kann. Ebenso bedeutet ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind. Liegen ungünstige Untersuchungsbedingungen, wie zum Beispiel eine ungünstige Lage des Kindes vor, sind die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster Ultraschallgeräte eingeschränkt.

Da die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung der Ersttrimester- Diagnostik von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden, müssen diese als individuelle Gesundheitsleistung (= IGeL) von der Patientin selbst getragen werden. Die Kosten können bei uns erfragt werden. 

 

Wir beraten Sie in diesem Zusammenhang gerne auch über einen sogenannten NIPT (nicht-invasiver-Pränataltest), welcher zu einen hohem Prozentsatz aus dem mütterlichen Blut die Wahrscheinlichkeit über evtl. vorliegende Chromosomenstörungen vorhersagen kann (Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), X0 (Turner-Syndrom) und XXY (Klinefelter-Syndrom)). Hierbei wird kein Ultraschall gemacht, dass heisst, über die Morphologie des Kindes kann keine Aussage gemacht werden. Die Vorhersagegenauigkeit ist aber bei diesem Test (99,9% bei unauffälligem Testergebnis)  höher als beim Erstrimesterscreening. Auch der NIPT unterliegt dem Gendiagnostikgesetz und ist im Regelfall keine Kassenleistung. Die Kosten können ebenfalls bei uns erfragt werden. 

 

Es ist im Einzelfall abzuklären, ob das ETS mit Ultraschall und Blutuntersuchung oder direkt der NIPT zur Anwendung kommen sollte.